SMA Hastalığı Nedir?

Maui · 10 Ağustos 2022, 12:22:57

SMA Hastalığı Nedir?

SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır.
Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000, Türkiye'de 1/6.000'dir. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez.
İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür.
Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez.
SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka; normal veya normalin üzerindedir.

Kaynak:
https://www.sma.org.tr/

Maui · 10 Ağustos 2022, 12:26:04

SMA BELİRTİLERİ NELERDİR?

Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte; genellikle aşağıdaki şekillerde görülür.

Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
Dilde fasikilasyon
Gevşek kas yapısı
Azalmış kol-bacak hareketleri
Azalmış derin tendon reflexleri
Kuvvetsizlik
Yürüyememe
Solunum sistemi tutulması
Beslenme bozuklukları
Cılız ağlama
Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme

Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur.

Maui · 10 Ağustos 2022, 12:27:12

SMA TANISI NASIL KONULUR?

SMA hastalığının kesin tanısı genetik inceleme ile konulur. Hastalardan alınan bir kan örneği ile test yapılır. SMA hastalarının %95'inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu tespit edilmektedir. Bu nedenle hastaların araştırılmasında ilk tercih delesyon analizidir. Diğer% 5 ise nadir bulunan bir mutasyona bağlıdır ve daha ileri testlerle tanımlanmalıdır.

Maui · 10 Ağustos 2022, 12:28:24

SMA TİPLERİ

TİP 1

Spinal müsküler atrofi grubunun en ağır seyreden tipidir. Hastalık 6 aydan önceki dönemde belirti verir. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde başlayabilir. Gebeliğin son dönemlerinde; bebek hareketlerinde azalma görülebilir.
Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yoktur. Desteksiz oturamazlar. Bebekler yutma ve emme gibi temel becerilere sahip değildir. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybedilir. Bu bebeklerin yüz hareketleri normal, bakışları canlıdır. Göz kontağı kurarlar. İletişim becerileri oldukça güçlüdür, çevreye karşı ilgilidirler.

TİP 2

Tip 2 hastalarında belirtiler 6. aydan sonraki dönemde görülür. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Bu hastalarda baş kontrolü vardır, genellikle oturabilirler. Hastaların çoğu yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Yardımsız olarak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemezler. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarında anormallikler görülebilir

TİP 3

Tip 3 hastalarında başlangıç 18. aydan sonradır. Bebekler doğum esnasında normaldirler. İlk belirtiler hafif olarak görülebilir, hastalığın tanı alması gençlik yıllarını bulabilir. Hasta bireyler aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi gösteremez. Örneğin, çocuk emeklerken ve yürürken akranlarından geri kalır. Hastalar yürüyebilir; ancak kas zaafı mevcuttur. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. 20-30 yaşlarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulabilirler. Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadir olarak görülür. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir.

TİP 4

Bu tip SMA yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaş seyreder. Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir. Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler; az sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik, skolyoz, titreme, seyirme görülür. Yutkunma ve solunum fonksiyonları için kullanılan kaslar; tip 4 hastalarında nadiren etkilenir. Kuvvetsizlik ve kas erimesi; kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır.

Linux · 30 Ekim 2022, 23:14:42

Bununla alakalı gönüllü olarak bir web site açtım, lakin bir türlü bir şeyler yapamadım.

Maui · 30 Ekim 2022, 23:18:23

Alıntı yapılan: Linux - 30 Ekim 2022, 23:14:42Bununla alakalı gönüllü olarak bir web site açtım, lakin bir türlü bir şeyler yapamadım.

Hocam yapabileceğimiz bişey varsa elimden geleni yaparım. Eşimde bende gücümüzün yettiğince ailelere destek olmaya çalışıyoruz. Kimi zaman maddi kimi zamanda seslerini duyurmak adına ne yapabiliyorsak yapmalıyız. Maalesef ülkemizde bu çocukların tedavisi için devlet izniyle resmen dilendiriyorlar insanı, toplanması gereken meblağları biliyorsunuzdur. Fakat her ailenin sesini duyurabilmesi mümkün olmuyor. Varsa yapabileceğim bişey her zaman destek olurum.

ForumSever

SMA Hastalığı Nedir?

Maui

10 Ağustos 2022, 12:22:57 Son düzenlenme: 30 Ekim 2022, 23:20:15 Kerem

Maui

10 Ağustos 2022, 12:26:04 #1 Son düzenlenme: 30 Ekim 2022, 23:20:09 Kerem

Maui

10 Ağustos 2022, 12:27:12 #2 Son düzenlenme: 30 Ekim 2022, 23:20:03 Kerem

Maui

10 Ağustos 2022, 12:28:24 #3 Son düzenlenme: 30 Ekim 2022, 23:19:55 Kerem

Linux

30 Ekim 2022, 23:14:42 #4

Maui

30 Ekim 2022, 23:18:23 #5

Benzer Konular (5)

HAKKIMIZDA

ÖNEMLİ LİNKLER

İLETİŞİM